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Dossier thématique « Maladies / Pathologies »

Hémochromatose génétique

L’hémochromatose génétique est une maladie héréditaire due à une surcharge en fer de tout l’organisme. Cette surcharge en fer est liée à l’absorption massive de fer au niveau du duodénum. Il en résulte une altération grave de tous les organes : foie, pancréas, cœur, poumons, glandes endocrines, peau, pouvant aboutir à une invalidité ou à un décès prématuré à 50-60 ans par cirrhose, cancer, insuffisance cardiaque, si la maladie n’est pas diagnostiquée et traitée. 

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Pour bien comprendre cette maladie, voyons d’abord le métabolisme du fer

A l’état normal, 20 mg de fer sont apportés tous les jours par l’alimentation et 1 à 2 mg seulement sont absorbés par le tube digestif. Ce fer est transporté par une protéine (la transferrine) depuis le tube digestif jusqu’à la moelle osseuse où il entre dans la composition de l’hémoglobine qui, située dans le globule rouge, permet le transport de l’oxygène (O2) du poumon aux tissus.

Les globules rouges meurent chaque 120 jours. Le fer est récupéré et sert à nouveau à la synthèse de l’hémoglobine. 1 à 2 mg de fer sont perdus tous les jours dans les selles, les urines, la bile. Chez la femme, cette perte est plus importante avec les règles, les grossesses et les accouchements, ce qui explique que la maladie se déclare plus tard, vers 30 ans.

En cas d’hémochromatose génétique, 5 à 6 mg de fer alimentaire sont absorbés tous les jours. La transferrine en transporte le plus possible, de 80 à 100% de sa capacité au lieu de 30% normalement. On dit qu’elle est saturée à 80 ou 100%. Ce taux de saturation permet de diagnostiquer la maladie.

Ainsi, chaque jour, l’organisme accumule plusieurs mg de fer. Après plusieurs années, l’organisme peut avoir accumulé jusqu’à 40 grammes de fer. Ce fer est toxique et détruit lentement les organes. Il est évident qu’à l’âge de 30 ans, cette surcharge sera plus faible qu’à 50 ou 60 ans, c’est donc à 30 ans que l’on doit faire le diagnostic.

Quelle est la cause de l’hémochromatose génétique ?

L’accumulation de fer est due à des mutations du gène HFE qui entraînent une hyper-absorption du fer digestif.

Quelles sont les manifestations cliniques de l’hémochromatose génétique ?

Ou plutôt quels sont les premiers signes qui doivent y faire penser à 25 ans chez l’homme et à 35 ans chez la femme ?

Une fatigue continue avec ennuis sexuels (troubles de l’érection, diminution de la libido, aménorrhée), des douleurs articulaires, en particulier douleurs des doigts (poignée de main douloureuse), des poignets, chevilles, genoux…, une irrégularité dans le rythme cardiaque, un essoufflement à un effort minime ou une élévation inexpliquée des transaminases.

Malheureusement le diagnostic est souvent fait à 50-60 ans quand les dégâts causés par la surcharge en fer sont graves. Il peut y avoir un diabète sucré par atteinte du pancréas avec nécessité d’insuline, une insuffisance cardiaque sévère, des rhumatismes invalidants, une fatigue extrême avec état dépressif, voire une cirrhose du foie avec risque de transformation cancéreuse.

Pourtant le diagnostic est très simple !

Il suffit d’une prise de sang pour doser la saturation de la transferrine (taux normal : 30 % ; dans l’hémochromatose génétique : de 70 à 100%). En cas de taux anormal, un test génétique sera ensuite prescrit.

Et le traitement est simple et efficace

Pour faire disparaître la surcharge en fer, il faut retirer des globules rouges qui contiennent le fer. Chaque 400 ou 500 ml de sang (ce qui correspond à une saignée), vous perdez 250 mg de fer. Au début du traitement, les saignées peuvent être fréquentes : une par semaine pendant 1 à 2 ans. Ensuite, un traitement d’entretien permet d’espacer les saignées tous les 3 à 4 mois.  La tolérance des saignées est excellente à condition d’adapter le volume de sang retiré et le rythme en fonction du patient (âge, poids, sexe…).

L’hémochromatose est la première maladie génétique en France. Le mécanisme de la surcharge en fer est parfaitement connu. Elle est facile à diagnostiquer par le test de saturation de la transferrine. Il existe un traitement efficace. Paradoxalement, cette maladie est méconnue puisque 40 000 malades sont probablement diagnostiqués et traités sur les 180 000 estimés. Il y a donc urgence à obtenir un dépistage biologique (saturation de la transferrine) de masse (jusque là refusé). Tout malade diabétique, cardiaque, rhumatisant, fatigué, doit faire un test de saturation de la transferrine.

*L'hémochromatose génétique figure sur la liste des affections de longue durée bénéficiant d’un remboursement à 100%. Dans l’avenir, le traitement de la maladie sera peut-être fait par l’administration d’hepcidine.

Pour toute information complémentaire, l’Association Hémochromatose France est à votre disposition :

Association Hémochromatose France - BP 57118- 30912 NIMES CEDEX 2 - Tél. : 04 66 64 52 22 / Email :  contact@hemochromatose.fr

Site internet : www.hemochromatose.fr

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